Enfermedad de Hirschsprung: una revisión de la literatura

Dra. Valeria Caro Pizarro
Médico general
Licenciatura en Medicina y Cirugía, Universidad de Ciencias Médicas (UCIMED).
Médico trabajador independiente, San José, Costa Rica.
Miembro del Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica.
Costa Rica.

Dra. Leyla Rockbrand Campos
Médico general, Licenciatura en Medicina y Cirugía, Universidad de Ciencias Médicas (UCIMED).
Médico interino de la Caja Costarricense del Seguro Social, San José, Costa Rica.
Miembro del Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica.
Costa Rica.

Resumen

La enfermedad de Hirschsprung es una patología congénita caracterizada por la disfunción del intestino y que se debe a la falla de migración de células embrionarias de la cresta neural o de la falla de la diferenciación de dichas células. Se clasifica en segmento corto, largo, ultracorto, colónica o intestinal, de acuerdo con la localización de la zona de transición entre el segmento aglangionico distal y el gangliónico proximal. Es la obstrucción intestinal más prevalente en pediatría, se presenta en 1:5000-7200 nacidos vivos, y predomina el sexo masculino. La mayoría de los casos ocurren de forma aislada y en minoría, aproximadamente 30 % se relacionan con malformaciones cromosómicas o alteraciones genéticas. Se manifiesta de forma característica por el estreñimiento inicial; otros síntomas son vómito, distensión abdominal, dolor a la palpación abdominal; la clínica puede variar de acuerdo con la edad de presentación. El diagnóstico se realiza mediante una biopsia rectal. El manejo terapéutico consiste en un abordaje médico previo a la realización de cirugía. Existen tres técnicas quirúrgicas principales, pero se adecuan de acuerdo con la extensión de la enfermedad o de las necesidades del paciente con el ideal de proporcionar mejor calidad de vida. Las complicaciones son variables, pero la enterocolitis es la más importante, pues implica la mayor mortalidad en dicha patología.

Palabras claves

Enfermedad de Hirschsprung, megacolon agangliónico congénito, manejo, diagnóstico.

Abstract

Hirschsprung disease is a congenital pathology characterized by functional bowel dysfunction, which is due to the failure of embryonic cell migration of the neural crest or the failure of the differentiation of these cells. It's classified in short, long, ultrashort, colonic or intestinal segment according to the location of the transition zone between the distal aganglionic segment and the proximal ganglionic segment. It's the most prevalent intestinal obstruction in pediatrics, occurs in 1:5000-7200 live births, and predominates male sex. Most cases are presented in isolation and in a minority, approximately 30 % is related to chromosomal malformations or genetic alterations. It's characteristically presented by initial constipation; other symptoms are vomiting, abdominal distention, abdominal palpation pain; the clinic may vary according to the age of presentation. The diagnosis is done by a rectal biopsy. Therapeutic management consists of a medical approach prior to the conduct of surgery. There are three main surgical techniques, but they are adapted according to the extension of the disease or patient needs with the ideal to provide a better life´s quality. The complications are variable, but the enterocolitis is the most important, since implies the highest mortality in this pathology.

Keywords

Hirschsprung's disease, congenital aganglionic megacolon, management, diagnosis.

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