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Revisión Bibliográfica
Hemofilia, una revisión de la literatura
Hemophilia, a literature review
Edición XIV Enero - Abril 2020
Dra. Sofía Gallo Durán
Médico general
Licenciatura en Medicina y Cirugía, Universidad de Ciencias Médicas (UCIMED)
Médico trabajador independiente, San José, Costa Rica
Miembro del Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica
Costa Rica.
Dra. Alina Castillo Jiménez
Médico general
Licenciatura en Medicina y Cirugía, Universidad de Ciencias Médicas (UCIMED)
Médico trabajador independiente, San José, Costa Rica
Trabajadora independiente, Universidad de Ciencias Médicas
Miembro del Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica
Costa Rica.
Dra. Gloriana Villalobos Alvarado
Médico general
Licenciatura en Medicina y Cirugía, Universidad de Ciencias Médicas (UCIMED)
Médica de empresa para Soluciones Efectivas, San José, Costa Rica.
Universidad de Ciencias Médicas.
Miembro del Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica
Costa Rica.
Dra. Valeria Caro Pizarro
Médico general
Licenciatura en Medicina y Cirugía, Universidad de Ciencias Médicas (UCIMED)
Blue Medical Center, San José, Costa Rica. Blue Medical Clinical. Universidad de Ciencias Médicas.
Miembro del Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica
Costa Rica.
Dra. Alejandra Arroyo Quirós
Médica general. Residente Medicina Interna. Hospital Rafael Ángel Calderón Guardia.
Caja Costarricense de Seguro Social. Universidad de Costa Rica.
Miembro del Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica
Costa Rica.
Resumen
En la presente revisión bibliográfica se aborda de manera simplificada la patología de la hemofilia, con el fin de que se sospeche, diagnostique y maneje adecuadamente en el campo de la medicina general y del personal de salud. La hemofilia es una enfermedad hereditaria, con una incidencia baja en la población, su clínica es compleja y su diagnóstico requiere un alto grado de sospecha. Las complicaciones de esta enfermedad pueden ser fatales, por esta razón es importante actualizar a la población médica y entregarle herramientas que ayuden a prevenirlas. El tratamiento tiene altos costos para los servicios de salud, por lo que debe abordarse de forma interdisciplinaria para lograr un accionar terapéutico adecuado. Por consiguiente, en este artículo se aportan recomendaciones clínicas basadas en la evidencia, haciendo énfasis en los apartados de manifestaciones clínicas, diagnóstico, complicaciones y manejo.
Palabras claves
Hemofilia A, hemofilia B, coagulación sanguínea, genética, pediatría.
Abstract
Hemophilia is a hereditary disease with a low incidence in the general population. Its clinical features are complex and its diagnosis requires a high degree of suspicion, due to the fact that its symptoms may not always be obvious. In certain cases, complications of the disease can be fatal, and it is precisely for this reason that it is important to keep the health industry updated with recent literature and tools useful in treatment. The following article is an academic research summary whose intention is to tackle hemophilia in a simplified manner so that health professionals and anyone in the field of general medicine can identify, diagnose and treat it. Treatment is usually high cost which is why it should be addressed in an interdisciplinary fashion to capitalize on synergies between clinical functions. Therefore this article contains evidence-based clinical recommendations, with an emphasis on: clinical manifestations, diagnosis, complications, and treatment.
Keywords
Emphysematous pyelonephritis, percutaneous drainage, nephrectomyHemophilia A, Hemophilia B, Blood Coagulation, Genetics, Pediatrics.
Bibliografía
Bachelet, D., Albert, T., Mbogning, C., Hässler, S., Zhang, Y., Schultze-Strasser, S., ..., Broët, P. (2019). Risk stratification integrating genetic data for factor VIII inhibitor development in patients with severe hemophilia A. PLOS ONE, 14(6), e0218258. doi: 10.1371/journal. pone.0218258
Casas, C., Agudelo, C., Galvez, K., Lagos, J., Martínez, S. y Ibatá, L. (2019). Importancia de la orientación diagnóstica en hemofilia A adquirida. Revista Médica De Chile, 147(3), 334- 341. doi: 10.4067/s0034-98872019000300334
Fuenmayor, A., Jaramillo, M. y Salinas, F. (2017). Calidad de vida en una población con hemofilia: estudio de corte transversal en un centro de tratamiento de hemofilia. Revista Colombiana De Reumatología, 24(1), 18-24. doi: 10.1016/j. rcreu.2016.10.006
Hoots, W. y Saphiro, A. (2019a). Clinical manifestations and diagnosis of hemophilia. Recuperado de https://www.uptodate.com.binasss.idm.oclc.org/contents/clinical-manifestations-and-diagnosisof-hemophilia?search=Clinical%20manifestations%20and%20diagnosis%20of%20hemophilia&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1
Hoots, W. y Saphiro, A. (2019b). Inhibitors in hemophilia: Mechanisms, prevalence, diagnosis, and eradication. Recuperado de https://www.uptodate.com.binasss.idm.oclc.org/contents/inhibitors-in-hemophiliamechanisms-prevalence-diagnosisand-eradication?search=Inhibitors%20in%20hemophilia:%20Mechanisms,%20 prevalence,%20diagnosis,%20and%20eradication&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1
Hoots, W. y Saphiro, A. (2019c). Hemophilia A and B: Routine management including prophylaxis. Recuperado de https://www-uptodate-com. binasss.idm.oclc.org/contents/hemophiliaa- and-b-routine-management-includingprophylaxis? search=Hemophilia%20A%20 and%20B:%20Routine%20management%20 including%20prophylaxis&source=search_ result&selectedTitle=1~150&usage_ type=default&display_rank=1
Hoots, W. y Saphiro, A. (2019d). Treatment of bleeding and perioperative management in hemophilia A and B. Recuperado de https:// www-uptodate-com.binasss.idm.oclc. org/contents/treatment-of-bleeding-andperioperative- management-in-hemophiliaa- and-b?search=Treatment%20of%20 bleeding%20and%20perioperative%20 management%20in%20hemophilia%20A%20 and%20B&source=search_result&selected Title=1~150&usage_type=default&display_ rank=1Hoots, W., Saphiro, A. y Heiman, M. (2019). Genetics of hemophilia A and B. Recuperado de https://www-uptodate-com. binasss.idm.oclc.org/contents/genetics-ofhemophilia- a-and-b?search=Genetics%20 of%20hemophilia%20A%20and%20 B&source=search_result&selectedTitle=1~121 &usage_type=default&display_rank=1Kessler, C. y Knöbl, P. (2015). Acquired haemophilia: an overview for clinical practice. European Journal Of Haematology, 95, 36-44. doi: 10.1111/ ejh.126891
Kliegman, R., Stanton, B., St. Geme, J., Schor, N. (2016). Tratado de Pediatriá (Edición 20). Philadelphia: Elsevier.
Kessler, C. y Knöbl, P. (2015). Acquired haemophilia: an overview for clinical practice. European Journal Of Haematology, 95, 36-44. doi: 10.1111/ejh.12689
Kliegman, R., Stanton, B., St. Geme, J., Schor, N. (2016). Tratado de Pediatriá . Philadelphia. Edición 20, Elsevier.
Martínez-Sánchez, L., Álvarez-Hernández, L., Ruiz-Mejía, C., Jaramillo-Jaramillo, L., Builes-Restrepo, L. y Villegas-Álzate, J. (2018). Hemofilia: abordaje diagnóstico y terapéutico. Revisión bibliográfica. Revista Facultad Nacional De Salud Pública, 36(2), 85-93. doi: 10.17533/udea.rfnsp.v36n2a11
Martínez-Sánchez, L., Cardona-Vélez, J., Ramírez-Pulgarín, S. y Rodríguez-Gázquez, M. (2017). Perfil clínico y epidemiológico de pacientes con hemofilia registrados en la Liga de Hemofílicos de Antioquia (Colombia). Revista Médica De Risaralda, 23(1): 34-37. doi: 10.22517/25395203.9384
Mendoza-Ordoñez, S., Loayza-Urcia, N., Trujillo- Cerna, M., Herrera-Cunti, C., Yanac-Avila, R., Ormeño-Apaza, W. …, Timaná-Ruiz, R. (2018). Guía de práctica clínica para el diagnóstico y tratamiento de hemofilia en el Seguro Social de Salud del Perú (EsSalud). Anales De La Facultad De Medicina, 79(1), 83-93. doi: 10.15381/ anales.v79i1.14598
Möhnle, P., Pekrul, I., Spannagl, M., Sturm, A., Singh, D. y Dechant, C. (2019). Emicizumab in the Treatment of Acquired Haemophilia: A Case Report. Transfusion Medicine And Hemotherapy, 46(2), 121-123. doi: 10.1159/000497287
Morosini, F., Dalgalarrondo, A., Mezzano, R., Lemos, F., Boggia, B., Dall Orso, P. y Prego, J. (2019). Hemophilia: analysis of consultations in the Department of Pediatric Emergency, CHPR. Recuperado de http://www.scielo. edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid =S1688-12492014000400003
Porras-Moreno, A. y Ugalde-Solera, D. (2019). Immunotolerance induction in a pediatric hemophilic patient in Costa Rica. Recuperado de https://www.scielo.sa.cr/ scielo.php?script=sci_abstract&pid=S0001- 60022018000300139&lng=en&nrm=iso
Sankar, A., Weyand, A. y Pipe, S. (2019). The evolution of recombinant factor replacement for hemophilia. Transfusion And Apheresis Science. 58(5), 596-600.doi: 10.1016/j. transci.2019.08.010
Valderrama-Vargas, Y. y Linares-Ballesteros, A. (2018). Características de los sangrados en niños con hemofilia en un centro de referencia en Colombia. Revista De La Universidad Industrial De Santander. Salud, 50(1), 19-26. doi: 10.18273/revsal.v50n1-2018002
Yee, D. (2019). Approach to the child with bleeding symptoms. Recuperado de https:// www-uptodate-com.binasss.idm.oclc. org/contents/approach-to-the-child-withbleeding- symptoms?search=Approach%20 to%20the%20child%20with%20bleeding%20 symptoms&source=search_result&selected Title=1~150&usage_type=default&display_ rank=1Möhnle, P., Pekrul, I., Spannagl, M., Sturm, A., Singh, D., & Dechant, C. (2019). Emicizumab in the Treatment of Acquired Haemophilia: A Case Report. Transfusion Medicine And Hemotherapy, 46(2), 121-123. doi: 10.1159/000497287
Zimmerman, B. y Valentino, L. (2013). Hemophilia: In Review. Pediatrics In Review, 34(7), 289-295. doi: 10.1542/pir.34-7-289.
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