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Revisión Bibliográfica
Osteogénesis Imperfecta
Edición X Setiembre - Diciembre 2018
DOI: https://doi.org/10.55139/RGZI7742
APA (7ª edición)
Brenes-Coto, L., (2018). Osteogénesis imperfecta. Crónicas Científicas, 6-21. https://doi.org/10.55139/RGZI7742.
Vancouver
Brenes-Coto, L., Osteogénesis imperfecta. Cron cient, 20 de agosto 2018; 10(10): 6-21.
Dr. Leslyn Brenes Coto
Médico general, Lic. en Medicina y Cirugía, médico general INS Cartago, Costa Rica.
Miembro del Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica.
Costa Rica.
Resumen
Las osteogénesis imperfectas (OI) son un grupo de patologías genéticas hereditarias del tejido conectivo; se caracterizan por fragilidad ósea y fracturas. Las osteogénesis imperfectas se clasifican en tipos: I, II, III, IV, V y VI. La prevalencia estimada de todos los tipos combinados es de 0.5 en 10 000 nacimientos. Las OI son causadas por mutaciones en los dos genes que codifican las cadenas de colágeno tipo 1, COL1A 1, localizado en el cromosoma 17 y COL1A 2, localizado en el cromosoma 7. Se puede realizar el diagnóstico prenatal de las OI por ecografía y, si previamente se conoce la mutación, por el estudio de vellosidades coriales o líquido amniótico por biología molecular, que es altamente confiable. La introducción del tratamiento con bisfosfonatos en la última década ha demostrado una disminución en la cantidad de fracturas, alivio del dolor y ha mejorado la capacidad funcional y la calidad de vida de estos pacientes.
Palabras claves
Osteogénesis imperfecta, fractura, colágeno, mutación.
Abstract
Osteogenesis imperfecta (OI) is a group of hereditary genetic conditions of the connective tissue characterized by brittle bones and fractures. Osteogenesis imperfecta is classified as type I, II, III, IV, V, or VI. The combined prevalence for all types is 0.5 for every 10,000 live births. OI are caused by mutations in two genes that code the 1 type collagen chain COL1A1, which is located on chromosome 17, and the COL1A2, located on chromosome 7. OI can be diagnosed prenatally by ultrasound, and if the mutation is known in advance, by testing the chorionic villi or amniotic fluid using techniques of molecular biology, which have a high confidence level. The introduction of bisphosphonates treatment in the last decade has demonstrated to decrease fracture rate, relief pain, and improve functional status and quality of life of the patients.
Keywords
Osteogenesis imperfecta, fracture, collagen, mutation.
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Vancouver
Brenes-Coto, L., Osteogénesis imperfecta. Cron cient, 20 de agosto 2018; 10(10): 6-21.
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