Trastornos del espectro de hipermovilidad: un desafío diagnóstico y terapéutico en la práctica médica

Solón Chavarría Aguilar
Medicina Interna, Hospital Clínica Bíblica, San José, Costa Rica.

Esteban Zavaleta Monestel
Hospital Clínica Bíblica, San José, Costa Rica.

Kevin Cruz Mora
Universidad de Costa Rica, San José, Costa Rica.

Jeaustin Arón Mora Jiménez
Universidad de Costa Rica, San José, Costa Rica.

Resumen

Los trastornos del espectro de hipermovilidad (HSD, por sus siglas en inglés) constituyen una condición clínica heterogénea caracterizada por hipermovilidad articular, dolor musculoesquelético crónico y síntomas extraarticulares. La clasificación propuesta en 2017 distingue los HSD del síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (hEDS) y establece cuatro subtipos según la distribución y la evolución de la hipermovilidad: generalizado, periférico, localizado e histórico. Sin embargo, la ausencia de biomarcadores específicos y la superposición sintomática entre HSD y hEDS continúan representando un desafío diagnóstico, lo que se traduce en demoras significativas en la identificación y el manejo de los pacientes. Las manifestaciones clínicas incluyen inestabilidad articular, debilidad muscular, disautonomía, alteraciones gastrointestinales y cardiovasculares, así como una fuerte asociación con trastornos psicológicos. El abordaje terapéutico requiere un enfoque multidisciplinario centrado en la fisioterapia, el fortalecimiento muscular y la terapia ocupacional, con un uso racional de la farmacoterapia. Recientes investigaciones han identificado posibles biomarcadores en sangre, lo que podría optimizar el diagnóstico y el tratamiento de estos pacientes en el futuro. A pesar de los avances en la caracterización de los HSD, la falta de guías estandarizadas y de tratamientos diferenciados sigue limitando la atención óptima para esta población.

Palabras claves

Hipermovilidad articular, diagnóstico clínico, manejo multidisciplinario.

Abstract

Hypermobility spectrum disorders (HSD) are a heterogeneous clinical condition characterized by joint hypermobility, chronic musculoskeletal pain, and extra-articular symptoms. The 2017 classification distinguishes HSD from hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) and establishes four subtypes based on the distribution and progression of hypermobility: generalized, peripheral, localized, and historical. However, the lack of specific biomarkers and the symptomatic overlap between HSD and hEDS continue to pose a diagnostic challenge, resulting in significant delays in patient identification and management. Clinical manifestations include joint instability, muscle weakness, dysautonomia, gastrointestinal and cardiovascular disorders, as well as a strong association with psychological conditions. The therapeutic approach requires a multidisciplinary strategy focusing on physical therapy, muscle strengthening, and occupational therapy, with a rational use of pharmacotherapy. Recent research has identified potential blood biomarkers that could optimize the diagnosis and treatment of these patients in the future. Despite advances in HSD characterization, the lack of standardized guidelines and differentiated treatments continues to limit optimal care for this population.

Keywords

Joint Hypermobility Syndrome, Differential Diagnosis, Multidisciplinary Care.

Referencias

1. Carroll MB. Hypermobility spectrum disorders: A review. Rheumatol Immunol Res. 4(2):60–8.

2. Carbonell-Bobadilla N, Rodríguez-Álvarez AA, Rojas-García G,
Barragán-Garfias JA, Orrantia-Vertiz M, Rodríguez-Romo R. Síndrome de hipermovilidad articular. Acta Ortopédica Mex. diciembre de 2020;34(6):441–9.

3. Castori M, Tinkle B, Levy H, Grahame R, Malfait F, Hakim A. A framework for the classification of joint hypermobility and related conditions. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):148–57.

4. Yew KS, Kamps-Schmitt KA, Borge R. Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome and Hypermobility Spectrum Disorders. Am Fam Physician. el 15 de abril de 2021;103(8):481–92.

5. Aubry-Rozier B, Schwitzguebel A, Valerio F, Tanniger J, Paquier C, Berna C, et al. Are patients with hypermobile Ehlers–Danlos syndrome or hypermobility spectrum disorder so different? Rheumatol Int. 2021;41(10):1785–94.

6. Demmler JC, Atkinson MD, Reinhold EJ, Choy E, Lyons RA, Brophy ST. Diagnosed prevalence of Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorder in Wales, UK: a national electronic cohort study and case-control comparison. BMJ Open. el 4 de noviembre de 2019;9(11):e031365.

7. Ritelli M, Chiarelli N, Cinquina V, Bertini V, Piantoni S, Caproli A, et al. Bridging the Diagnostic Gap for Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome and Hypermobility Spectrum Disorders: Evidence of a Common Extracellular Matrix Fragmentation Pattern in Patient Plasma as a Potential Biomarker. Am J Med Genet A. 2025;197(1):e63857.

8. Casanova EL, Baeza-Velasco C, Buchanan CB, Casanova MF. The Relationship between Autism and Ehlers-Danlos Syndromes/Hypermobility Spectrum Disorders. J Pers Med. el 1 de diciembre de 2020;10(4):260.

9. Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8–26.

10. Ritelli M, Chiarelli N, Cinquina V, Bertini V, Piantoni S, Caproli A, et al. Bridging the Diagnostic Gap for Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome and Hypermobility Spectrum Disorders: Evidence of a Common Extracellular Matrix Fragmentation Pattern in Patient Plasma as a Potential Biomarker. Am J Med Genet A. 2025;197(1):e63857.

11. Garreth Brittain M, Flanagan S, Foreman L, Teran-Wodzinski P. Physical therapy interventions in generalized hypermobility spectrum disorder and hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: a scoping review. Disabil Rehabil. el 7 de mayo de 2024;46(10):1936–53.

12. Nicholson LL, Chan C, Tofts L, Pacey V. Hypermobility syndromes in children and adolescents: Assessment, diagnosis and multidisciplinary management. Aust J Gen Pract. el 1 de junio de 2022;51(6):409–14.